Međunarodni dan rijetkih bolesti održava se već devetu godinu za redom. Cilj ove inicijative jest upoznati se sa teškoćama oboljelih, njihovim životnim navikama i potrebama.
Rijetke bolesti se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika, a procjenjuje se da postoji između 6000 do 8000 vrsta rijetkih bolesti u svijetu. U Hrvatskoj od ovakvog tipa bolesti bori se od 250 000 do 300 000 ljudi. Najčešće su one prirođene i genetičke, ali mogu biti kronične i degenerativne koje dovode do invaliditeta i smanjenja kvalitete života oboljelih. Dob u kojoj se javljaju je različita, a najčešće prvi simptomi se pojavljuju u djetinjstvu. Bitno ih je na vrijeme otkriti jer tada se puno lakše kontroliraju i liječe. One su teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije. Poteškoće se javljaju zbog teškog postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, iskustva i slično. No, ipak najveći problem jesu lijekovi koji katkad mogu biti jako skupi i nedostupni.
Nacionalni program za rijetke bolesti 2015. - 2020. godine kojeg je prošla Vlada prihvatila trebao bi pridonijeti uklanjanju nedostataka u skrbi o bolesnicima s rijetkim bolestima. Dokument donosi niz unaprijeđenja i znanja za razvoj registra oboljelih i poboljšanje dijagnostike, liječenja i prevencije ovakvih bolesti.
Što kaže Europa na ovu temu?
Europska unija pridaje posebnu pozornost rijetkim bolestima uvodeći posebne zakone i financijske povlastice.
Glavni ciljevi su: poboljšanje vidljivosti i prepoznavanje rijetkih bolesti, podupiranje razvoja nacionalnih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama i razvoj europske suradnje, regulacije u području rijetkih bolesti i koordinacije.
Prevencija ovih bolesti je iznimno teška s obzirom da ih je 80% genetičke prirode. Primarna prevencija moguća je samo za ograničen broj rijetkih bolesti. Da bi se djelovalo na taj način potrebno je poduzeti mjere još prije začeća, a to su zdrava prehrana i izbjegavanje alkohola, droga i nikotina posebno tijekom trudnoće. Preporučuje se uzimanje folne kiseline i vitaminskih pripravaka tijekom prvog tromjesečja trudnoće.
Hrvatski savez za rijetke bolesti jedan je od glavnih "promotora" poticanja svijesti o rijetkim bolestima. Osnovan je upravo s ciljem pružanja pomoći oboljelima kao i podrške njihovim obiteljima. Kroz svakodnevne aktivnosti, ova neprofitna udruga pruža podršku oboljelima putem telefona, e-maila ili izravno. Daju im informacije o njihovim pravima, dostupnosti liječenja i socijalih usluga. Savez okuplja preko 550 individualnih članova, a nude i mogućnosti volontiranja. Ove godine Hrvatski savez za rijetke bolesti je organiziralo 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima u hotelu "Westin" u gradu Zagrebu.
Rijetke bolesti su zlo protiv kojega se zajedno trebamo boriti i uvijek pružiti podršku i pomoć onima kojima je to stvarno potrebno. Zašto zlo? Zato što su fizička, mentalna i osjetilna oštećenja izvor diskriminacije i predstavljaju smetnju u edukaciji te društvenoj afirmaciji. Životni vijek je skraćen, a neki od tih osoba su zasigurno talenti za pojedina područja i prebrzo ih gubimo. Upravo zbog toga cijela zajednica treba doprinjeti u pomoći i brzoj dijagnozi ovakvog tipa bolesti jer tada se one uspješno liječe i kontroliraju.
Nije dovoljno sjetiti se ovog samo danas na ovaj dan, sjetimo se toga svaki dan!